二代測序（NGS）實驗室裝修設計的總體設計與要求應參考《分子病理診斷實驗室建設指南（試行）》、《醫療機構臨床基因擴增檢驗實驗室工作導則》、《個體化醫學檢測質量保證指南》、《腫瘤個體化治療檢測技術指南》、《個體化醫學檢測實驗室管理辦法》、《測序技術的個體化醫學檢測應用技術指南（試行）》進行。
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一、二代基因測序實驗室的發展與應用
二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術，主要應用于臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床中的應用。
二代基因測序技術的發展對測序數據的處理分析提出了很高的要求。目前二代基因測序實驗室建設數據分析軟件很多，但是絕大多數軟件僅能完成單一的分析功能，如何能正確高效地選擇整合這些軟件已成為迫切需求。
CEIDI西遞對于二代基因測序實驗室建設已經有所研究。
CEIDI西遞技術人員開發設計了一套基于二代基因測序專用的實驗室建設方案，完美的實驗設計原理，一站式建設和規劃方案，簡化了數據分析過程中的人工操作，大大提高了運行效率。
二、二代測序（NGS）實驗室裝修設計之布局分區
1.原則上NGS實驗室應當分為分區：樣本前處理區、試劑儲存和準備區、樣本制備區、文庫制備區、雜交捕獲區/多重PCR區域（第一擴增區）、文庫擴增區（第二擴增區）、文庫檢測與質控區、測序區、數據存貯區。
2.各工作區的空氣和人員流向應按照《醫療機構臨床基因擴增檢驗實驗室工作導則》的要求來設計。
3.實際設計中的布局分區可根據實際情況合并，通常由建設方提出要求，或實驗室裝修設計公司給出建議、由雙方協商決定。但是在前處理和建庫時，血液樣本應與組織樣本分開。
三、二代測序（NGS）實驗室的建設要求
1．NGS檢測人員的資質要求：
① NGS檢測技術人員應具備臨床病理學、分子生物學的相關專業大專以上學歷，并經過NGS技術的理論與技能培訓合格。
② 數據分析人員應具有臨床醫學或分子生物學或遺傳學知識背景并經生物信息學培訓。
③ 最終報告應由中級或碩士以上具有病理學背景、經培訓合格的本單位執業醫師或者授權簽字人(醫學博士學位或高級職稱)審核。
2．NGS檢測試劑及項目要求：
①試劑和測序平臺均應選擇中國食品藥品監督管理總局(CFDA)認可產品。涉及到實驗室自配試劑，應該有嚴格的試劑制備標準操作規程（SOP），需經過臨床實驗室自建項目(LDT)驗證合格才可使用。
② 每個NGS檢測項目在驗證時需要根據建庫方法、測序平臺和分析工具以及不同的突變類型包括，單堿基突變single nucleotidevariant，SNVs、小片段插入或者缺失（Indels）、基因拷貝數變異Copynumber variations（CNVs）、染色體結構變異，structuralvariation（SVs）以及不同的樣本類型（如FFPE組織、新鮮組織、全血、胸水等）對特定panel的準確性、精確性、敏感性、特異性等性能參數進行LDT驗證。
③ 應該有經過標準品測試的在不同的mutant allele frequencies（MAF）下，不同測序深度的靈敏度及特異性數據，確定不同樣本的可信的測序深度。經驗證后，SOP發生的任何改動，包括試劑、儀器、基因項目等都需要重新做驗證。驗證實驗結果簽名留底備案。
3．NGS檢測實驗室的質量管理要求：NGS檢測主要包括實驗操作和生物信息
學分析兩部分。實驗操作部分包括樣本準備、文庫制備、編碼（barcoding）、目標區域富集、測序等；生物信息學分析部分包括定位（mapping）、比對、變異識別、變異注釋、變異解讀及報告等。上述流程均需要建立實驗室質量管理體系文件和SOP及機器運行和維護SOP，具有嚴格的室內質控措施；定期參加室間質評以有及持續的質量保證和改進計劃。
2020-09-03
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